۱۱- میوپاتی چندگانه سیستمیک (Multisystemic Smooth Muscle Dysfunction Syndrome)

میوپاتی چندگانه سیستمیک یک اختلال نادر است که باعث مشکلات عضلات صاف در کل بدن می‌شود. این بیماری معمولاً به دلیل جهش‌های ژنتیکی در ژن‌هایی که پروتئین‌های کلیدی عضلات صاف را کد می‌کنند، ایجاد می‌شود.

علائم شامل ضعف عضلانی، مشکلات در بلع، مشکلات گوارشی مانند یبوست شدید، و اختلالات تنفسی است. بیماران ممکن است مشکلات قلبی مانند تاکی‌کاردی یا فشار خون پایین نیز داشته باشند. تشخیص با استفاده از بیوپسی عضله، آزمایش‌های ژنتیکی و بررسی‌های بالینی انجام می‌شود.

هیچ درمان قطعی برای این بیماری وجود ندارد و درمان‌ها بیشتر به مدیریت علائم متمرکز هستند. فیزیوتراپی، کاردرمانی و مراقبت‌های تنفسی برای بهبود کیفیت زندگی بیماران مفید هستند. در موارد شدید، بیماران ممکن است نیاز به تغذیه از طریق لوله داشته باشند. مطالعات ژنتیکی برای تشخیص زودهنگام و مشاوره ژنتیکی برای خانواده‌ها اهمیت دارد. این بیماری به طور معمول در دوران کودکی تشخیص داده می‌شود و نیاز به مراقبت و پیگیری طولانی‌مدت دارد. مشکلات قلبی و گوارشی می‌توانند زندگی بیماران را به شدت تحت تاثیر قرار دهند.

برخی بیماران ممکن است به وسایل کمک‌تنفسی نیاز داشته باشند. علائم می‌توانند با گذشت زمان بدتر شوند، اما برخی بیماران ممکن است بهبود نسبی داشته باشند. تشخیص زودهنگام و مداخلات درمانی می‌تواند به بهبود کیفیت زندگی بیماران کمک کند. این بیماری به صورت اتوزومال مغلوب به ارث می‌رسد. تعداد دقیق موارد این بیماری ناشناخته است، اما به عنوان یکی از نادرترین اختلالات عضلانی محسوب می‌شود.

۱۲- نوروپاتی دیستال موتوریک و حسی (Distal Hereditary Motor and Sensory Neuropathy)

نوروپاتی دیستال موتوریک و حسی گروهی از اختلالات عصبی است که باعث ضعف و بی‌حسی در دست‌ها و پاها می‌شود. این بیماری به دلیل جهش‌های ژنتیکی در ژن‌هایی که پروتئین‌های کلیدی عصبی را کد می‌کنند، ایجاد می‌شود.

علائم معمولاً شامل بی‌حسی، ضعف عضلانی، درد و مشکلات تعادل هستند. تشخیص با استفاده از الکترومیوگرافی (EMG)، آزمایش‌های ژنتیکی و بیوپسی عصب انجام می‌شود.

هیچ درمان قطعی برای این بیماری وجود ندارد و درمان‌ها بیشتر به مدیریت علائم متمرکز هستند. فیزیوتراپی و کاردرمانی برای بهبود کیفیت زندگی بیماران مفید هستند. داروهای ضد درد و ضد تشنج ممکن است برای کاهش درد و علائم دیگر استفاده شوند. برخی بیماران ممکن است نیاز به استفاده از وسایل کمک‌حرکتی داشته باشند. این بیماری معمولاً به صورت اتوزومال غالب به ارث می‌رسد، اما انواع اتوزومال مغلوب نیز وجود دارد. مشکلات حرکتی می‌توانند به تدریج بدتر شوند و ناتوانی‌های طولانی‌مدت ایجاد کنند.

بیماران ممکن است مشکلات حسی نیز داشته باشند که باعث مشکلات تعادل و هماهنگی می‌شود. مطالعات ژنتیکی برای تشخیص زودهنگام و مشاوره ژنتیکی برای خانواده‌ها اهمیت دارد. این بیماری به طور کلی نادر است و شیوع آن ممکن است در هر خانواده متفاوت باشد. بیماران ممکن است مشکلات شنوایی و بینایی نیز داشته باشند. علائم می‌توانند با گذشت زمان بدتر شوند، اما برخی بیماران ممکن است بهبود نسبی داشته باشند. تشخیص زودهنگام و مداخلات درمانی می‌تواند به بهبود کیفیت زندگی بیماران کمک کند.

۱۳- بیماری باتن (Batten Disease)

بیماری باتن یک اختلال ارثی نادر است که باعث تخریب سلول‌های عصبی و مشکلات شناختی می‌شود. این بیماری ناشی از جهش در ژن‌های مختلفی است که پروتئین‌های کلیدی برای عملکرد سلول‌های عصبی را کد می‌کنند.

علائم شامل مشکلات بینایی، تشنج، ضعف عضلانی، مشکلات حرکتی و شناختی، و تغییرات رفتاری هستند. بیماری معمولاً در دوران کودکی شروع می‌شود و به تدریج پیشرفت می‌کند. تشخیص با استفاده از آزمایش‌های ژنتیکی، تصویربرداری مغزی و معاینه بالینی انجام می‌شود.

هیچ درمان قطعی برای بیماری باتن وجود ندارد و درمان‌ها بیشتر به مدیریت علائم متمرکز هستند. داروهای ضد تشنج برای کنترل تشنج‌ها مفید هستند. فیزیوتراپی و کاردرمانی برای بهبود کیفیت زندگی بیماران مفید هستند. مراقبت‌های حمایتی شامل مراقبت‌های تغذیه‌ای و تنفسی برای بهبود کیفیت زندگی بیماران مفید هستند. مطالعات ژنتیکی برای تشخیص زودهنگام و مشاوره ژنتیکی برای خانواده‌ها اهمیت دارد.

بیماری باتن در حدود 1 در 100,000 نفر رخ می‌دهد. بیماران معمولاً تا نوجوانی یا اوایل جوانی زنده می‌مانند. مشکلات بینایی معمولاً اولین علامت بیماری است و به تدریج به کوری منجر می‌شود. بیماران ممکن است به وسایل کمک‌حرکتی نیاز داشته باشند. علائم می‌توانند با گذشت زمان بدتر شوند و به ناتوانی‌های شدید منجر شوند. تشخیص زودهنگام و مداخلات درمانی می‌تواند به بهبود کیفیت زندگی بیماران کمک کند. این بیماری به صورت اتوزومال مغلوب به ارث می‌رسد.

۱۴- سندروم براون سکارد (Brown-Séquard Syndrome)

سندروم براون سکارد یک اختلال نادر است که باعث آسیب به یک طرف نخاع می‌شود. این آسیب معمولاً به دلیل ضربه‌های مستقیم، تومورها، عفونت‌ها یا آسیب‌های عروقی ایجاد می‌شود.

علائم شامل از دست دادن حرکت و حس در یک طرف بدن و از دست دادن حس درد و دما در طرف دیگر بدن است. تشخیص با استفاده از تصویربرداری مغزی مانند MRI و CT اسکن و معاینه بالینی انجام می‌شود.

درمان شامل جراحی برای برداشتن فشار از روی نخاع، داروهای ضد التهاب و فیزیوتراپی برای بهبود حرکت و قدرت عضلانی است. فیزیوتراپی و کاردرمانی برای بهبود کیفیت زندگی بیماران مفید هستند. بیماران ممکن است نیاز به استفاده از وسایل کمک‌حرکتی داشته باشند.

مطالعات برای تشخیص زودهنگام و مدیریت بهتر علائم این بیماری در حال انجام است. سندروم براون سکارد معمولاً به صورت حاد و ناگهانی شروع می‌شود. بیماران ممکن است به مراقبت‌های حمایتی و توانبخشی نیاز داشته باشند.

برخی بیماران ممکن است به طور کامل بهبود یابند، در حالی که دیگران ممکن است دچار ناتوانی‌های دائمی شوند. تشخیص زودهنگام و مداخلات درمانی می‌تواند به بهبود کیفیت زندگی بیماران کمک کند. بیماران ممکن است به مراقبت‌های تغذیه‌ای و تنفسی نیز نیاز داشته باشند. مشکلات حرکتی می‌توانند به تدریج بدتر شوند و ناتوانی‌های طولانی‌مدت ایجاد کنند. پیش‌آگهی بیماران متفاوت است و بستگی به شدت آسیب و زمان شروع درمان دارد.

۱۵- بیماری فابری (Fabry Disease)

بیماری فابری یک اختلال ژنتیکی است که به دلیل نقص در ژن GLA ایجاد می‌شود که مسئول تولید آنزیم آلفا-گالاکتوزیداز A است. این نقص باعث تجمع مواد چرب به نام گلوبوتریائوزیل‌سرامید (GL-3) در سلول‌های بدن می‌شود. این تجمعات می‌توانند به سلول‌های مختلف بدن آسیب بزنند، از جمله سلول‌های قلب، کلیه‌ها، اعصاب و پوست.

علائم بیماری شامل درد شدید در دست‌ها و پاها (آکروپارستزی)، لکه‌های قرمز روی پوست، مشکلات کلیوی و قلبی، و مشکلات عصبی است. بیماری فابری به دو نوع کلاسیک و دیررس تقسیم می‌شود. نوع کلاسیک در کودکی ظاهر می‌شود و علائم شدیدتری دارد، در حالی که نوع دیررس ممکن است در بزرگسالی ظاهر شود و علائم کمتری داشته باشد.

تشخیص با استفاده از آزمایش‌های خونی و ژنتیکی انجام می‌شود.

درمان شامل تجویز آنزیم جایگزین (ERT) مانند آگالسیراز بتا و میگالاستات است. مراقبت‌های حمایتی شامل مدیریت درد، کنترل فشار خون و درمان مشکلات کلیوی و قلبی است. بیماران ممکن است نیاز به پیوند کلیه داشته باشند. بیماری فابری به طور تقریبی در 1 از 40,000 تا 60,000 نفر رخ می‌دهد. این بیماری به صورت اتوزومال غالب به ارث می‌رسد. مطالعات جدید در حال بررسی درمان‌های ژنی و داروهای جدید برای بهبود کیفیت زندگی بیماران هستند. مشاوره ژنتیکی برای خانواده‌ها اهمیت دارد. تشخیص زودهنگام و مداخلات درمانی می‌تواند به بهبود کیفیت زندگی بیماران کمک کند. بیماران نیاز به پیگیری و مراقبت‌های پزشکی طولانی‌مدت دارند.

۱۶- سندروم مولتیپل سیستم آتروفی (Multiple System Atrophy)

سندروم مولتیپل سیستم آتروفی (MSA) یک بیماری نادر و پیشرونده است که باعث تخریب سیستم عصبی مرکزی می‌شود. این بیماری به دو نوع MSA-P (پارکینسون) و MSA-C (مخچه‌ای) تقسیم می‌شود.

علائم شامل مشکلات تعادل و هماهنگی، سختی و سفتی عضلات، اختلالات اتونومیک مانند افت فشار خون، مشکلات مثانه و ناتوانی جنسی است. MSA ناشی از تجمع غیرطبیعی پروتئین آلفا-سینوکلئین در سلول‌های عصبی است.

تشخیص با استفاده از معاینه بالینی، تصویربرداری مغزی مانند MRI و آزمایش‌های اتونومیک انجام می‌شود.

هیچ درمان قطعی برای MSA وجود ندارد و درمان‌ها بیشتر به مدیریت علائم متمرکز هستند. داروهای ضد پارکینسون مانند لوودوپا می‌توانند به کاهش برخی از علائم کمک کنند، اما معمولاً اثربخشی کمتری نسبت به بیماری پارکینسون دارند. فیزیوتراپی، کاردرمانی و گفتاردرمانی برای بهبود کیفیت زندگی بیماران مفید هستند. مراقبت‌های حمایتی شامل مدیریت فشار خون، مشکلات مثانه و تغذیه است. بیماران ممکن است نیاز به استفاده از وسایل کمک‌حرکتی داشته باشند. MSA معمولاً در سنین میانسالی تا کهنسالی شروع می‌شود. بیماری به طور تدریجی پیشرفت می‌کند و امید به زندگی معمولاً 6 تا 10 سال پس از شروع علائم است. مطالعات در حال بررسی درمان‌های جدید برای بهبود کیفیت زندگی بیماران هستند. تشخیص زودهنگام و مداخلات درمانی می‌تواند به بهبود کیفیت زندگی بیماران کمک کند. بیماران و خانواده‌ها نیاز به حمایت روانی و مشاوره دارند. این بیماری در حدود 1 در 100,000 نفر رخ می‌دهد.

۱۷- نوروپاتی دیستال وراثتی (Hereditary Distal Neuropathy)

نوروپاتی دیستال وراثتی گروهی از اختلالات عصبی است که باعث آسیب به اعصاب محیطی و مشکلات حرکتی می‌شود. این بیماری ناشی از جهش‌های ژنتیکی مختلفی است که پروتئین‌های کلیدی عصبی را تحت تاثیر قرار می‌دهند. علائم معمولاً شامل بی‌حسی، ضعف عضلانی، درد و مشکلات تعادل هستند. ضعف عضلانی معمولاً از دست‌ها و پاها شروع می‌شود و به تدریج به سمت بالا گسترش می‌یابد.

تشخیص با استفاده از الکترومیوگرافی (EMG)، آزمایش‌های ژنتیکی و بیوپسی عصب انجام می‌شود.

هیچ درمان قطعی برای این بیماری وجود ندارد و درمان‌ها بیشتر به مدیریت علائم متمرکز هستند. فیزیوتراپی و کاردرمانی برای بهبود کیفیت زندگی بیماران مفید هستند. داروهای ضد درد و ضد تشنج ممکن است برای کاهش درد و علائم دیگر استفاده شوند. برخی بیماران ممکن است نیاز به استفاده از وسایل کمک‌حرکتی داشته باشند. این بیماری معمولاً به صورت اتوزومال غالب به ارث می‌رسد، اما انواع اتوزومال مغلوب نیز وجود دارد. مشکلات حرکتی می‌توانند به تدریج بدتر شوند و ناتوانی‌های طولانی‌مدت ایجاد کنند. بیماران ممکن است مشکلات حسی نیز داشته باشند که باعث مشکلات تعادل و هماهنگی می‌شود. مطالعات ژنتیکی برای تشخیص زودهنگام و مشاوره ژنتیکی برای خانواده‌ها اهمیت دارد.

این بیماری به طور کلی نادر است و شیوع آن ممکن است در هر خانواده متفاوت باشد. بیماران ممکن است مشکلات شنوایی و بینایی نیز داشته باشند. علائم می‌توانند با گذشت زمان بدتر شوند، اما برخی بیماران ممکن است بهبود نسبی داشته باشند. تشخیص زودهنگام و مداخلات درمانی می‌تواند به بهبود کیفیت زندگی بیماران کمک کند.

۱۸- سندروم مویا مویا (Moyamoya Disease)

سندروم مویا مویا یک اختلال نادر است که باعث انسداد عروق مغزی و کاهش جریان خون به مغز می‌شود. این بیماری به دلیل تنگی یا انسداد تدریجی شریان‌های پایه مغز ایجاد می‌شود.

علائم شامل سکته‌های مغزی، حملات ایسکمیک گذرا (TIA)، سردرد، تشنج و ضعف عضلانی است. بیماری معمولاً در کودکان و بزرگسالان جوان تشخیص داده می‌شود.

تشخیص با استفاده از تصویربرداری مغزی مانند MRI، CT اسکن و آنژیوگرافی مغزی انجام می‌شود.

درمان شامل جراحی برای بازسازی جریان خون به مغز است. دو روش جراحی رایج شامل جراحی بای‌پس مستقیم و غیرمستقیم هستند. داروهای ضد تشنج و ضد انعقاد ممکن است برای کاهش خطر سکته‌های مغزی استفاده شوند. مراقبت‌های حمایتی شامل فیزیوتراپی، کاردرمانی و گفتاردرمانی برای بهبود کیفیت زندگی بیماران مفید هستند. بیماران ممکن است نیاز به مراقبت‌های پزشکی طولانی‌مدت داشته باشند.

این بیماری به طور تقریبی در 1 در 100,000 نفر رخ می‌دهد. سندروم مویا مویا بیشتر در آسیای شرقی، به ویژه ژاپن و کره، شایع است. علت دقیق بیماری ناشناخته است، اما به نظر می‌رسد که عوامل ژنتیکی و محیطی در ایجاد آن نقش دارند. بیماری می‌تواند به طور تدریجی پیشرفت کند و نیاز به مراقبت‌های مداوم دارد. تشخیص زودهنگام و مداخلات درمانی می‌تواند به بهبود کیفیت زندگی بیماران کمک کند. بیماران و خانواده‌ها نیاز به حمایت روانی و مشاوره دارند.