چشمان آبی همیشه به عنوان نمادی از زیبایی و رمزآلودگی در فرهنگ‌ها شناخته شده‌اند. اما این ویژگی جذاب، برخلاف ظاهر فراگیرش در میان جمعیت امروزی، زمانی در تاریخ بشر یک جهش ژنتیکی نادر بود.

تصور کنید کودکی کوچک، با چشمانی به رنگ آسمان و پوستی تیره، 17,000 سال پیش در میان سرمای عصر یخبندان به دنیا آمده است. این کودک، که بقایایش در جنوب ایتالیا پیدا شده، اکنون قدیمی‌ترین انسان شناخته‌شده با چشمان آبی است. کشف او، پنجره‌ای به گذشته باز کرده و داستانی فراموش‌نشدنی را روایت می‌کند.

پژوهشگران در این مطالعه، پرده از رازهای زندگی کوتاه و دشوار این کودک برداشته‌اند. آن‌ها با تحلیل ژنتیکی و بررسی استخوان‌ها، نه‌تنها به بیماری‌های مادرزادی او پی برده‌اند، بلکه تصویری دقیق از ظاهر، سبک زندگی و حتی سختی‌های دوران جنینی او ترسیم کرده‌اند.

تصویری از کودک یخبندان: چشمانی روشن و چهره‌ای متفاوت

نتایج تحلیل ژنتیکی نشان می‌دهد که این کودک به احتمال زیاد دارای چشمانی آبی، پوستی تیره و موهایی فِرفری و قهوه‌ای تیره یا مشکی بوده است. ترکیبی که امروز کمتر دیده می‌شود، اما در دوران پارینه‌سنگی (Paleolithic) رایج بوده است.

این تضاد رنگی بین چشمان روشن و پوست تیره، یادآور تاریخ پیچیده مهاجرت‌ها و جهش‌های ژنتیکی انسان است. دانشمندان معتقدند این ویژگی‌ها نتیجه اختلاط ژنتیکی اقوام مختلف بوده و چهره انسان‌های باستان را بسیار متفاوت از آنچه امروز تصور می‌کنیم، نشان می‌دهد.

زندگی کوتاه و پرچالش: نوزادی در نبرد با طبیعت

با طول 82 سانتی‌متر، این کودک احتمالاً بین 7.5 تا 18 ماه سن داشته است. تحلیل استخوان‌ها و دندان‌های او نشان داد که تولدی سخت داشته و حتی قبل از به دنیا آمدن، استرس‌هایی را تجربه کرده است.

پژوهشگران با بررسی دندان‌های او متوجه شدند که این نوزاد حداقل 9 دوره تنش فیزیولوژیکی را پشت سر گذاشته است. سه مورد از این تنش‌ها در دوران جنینی رخ داده‌اند که می‌تواند به سوءتغذیه یا بیماری مادر در دوران بارداری مرتبط باشد.

بیماری مادرزادی و مرگ زودهنگام: قلبی که دوام نیاورد

تحلیل ژنتیکی نشان داد این کودک مبتلا به نوعی بیماری نادر به نام «کاردیومیوپاتی هیپرتروفیک» (Hypertrophic Cardiomyopathy) بوده است. این بیماری باعث ضخیم شدن عضلات قلب می‌شود و خطر مرگ ناگهانی را در کودکان و جوانان افزایش می‌دهد.

دانشمندان بر این باورند که همین بیماری قلبی ممکن است عامل مرگ زودرس این نوزاد بوده باشد. چنین اختلالی، حتی در جوامع مدرن با پیشرفت پزشکی، خطرناک و تهدیدکننده زندگی است. حال تصور کنید که هزاران سال پیش، بدون دسترسی به درمان‌های پزشکی، چنین بیماری‌هایی چه تاثیری بر بقا داشته‌اند.

مادرانی در عصر یخبندان: زندگی در سایه بقا

تحلیل ایزوتوپی استخوان‌های این کودک نشان می‌دهد که مادر او احتمالاً در دوران بارداری و پس از زایمان، در یک منطقه ثابت زندگی کرده است. این یافته‌ها نشان می‌دهد که در عصر یخبندان، کوچ‌نشینی همیشه یک گزینه نبوده و برخی جوامع در شرایط دشوار، برای حفظ بقای خود به زندگی در یک مکان محدود شده‌اند.

بررسی‌ها همچنین حاکی از آن است که مادر کودک ممکن است با سوءتغذیه یا استرس‌های محیطی مواجه بوده باشد. این استرس‌ها احتمالاً بر رشد و سلامت جنین اثر گذاشته‌اند و موجب بروز مشکلات قلبی و سایر بیماری‌های جسمی در نوزاد شده‌اند.

دفنی ساده اما پر رمز و راز

کشف این کودک در غاری به نام «گروتا دله مورا» (Grotta delle Mura) در منطقه آپولیا (Puglia) در جنوب ایتالیا انجام شد. این غار، که به نظر می‌رسد در آن زمان پناهگاهی امن بوده است، محل دفن کودک بدون هیچ‌گونه اشیای تزئینی یا ابزار خاص بود.

این سادگی در دفن، سوالات زیادی را برای باستان‌شناسان ایجاد کرده است. آیا این کودک به دلیل مرگ زودهنگام، جایگاه اجتماعی خاصی نداشت؟ یا ممکن است باورهای فرهنگی آن زمان درباره کودکان، اجازه استفاده از اشیای تزئینی را نمی‌دادند؟

پیوندهای ژنتیکی و ازدواج‌های خویشاوندی

نتایج ژنتیکی نشان می‌دهد که والدین این کودک احتمالاً خویشاوند نزدیک (پسرعمو و دخترعمو) بوده‌اند. این یافته شگفت‌انگیز است، زیرا ازدواج‌های خویشاوندی در دوره پارینه‌سنگی نادر بوده اما در دوره‌های بعدی مانند نوسنگی (Neolithic) رایج‌تر شده است.

این ازدواج‌های خویشاوندی ممکن است برای حفظ انسجام گروه‌های کوچک انسانی ضروری بوده، اما همزمان خطر بیماری‌های ژنتیکی را نیز افزایش داده است.

راز چشمان آبی: جهشی که تاریخ را تغییر داد

رنگ آبی چشم، نتیجه جهشی در ژن «OCA2» است. این جهش باعث کاهش تولید ملانین (Melanin)، رنگ‌دانه‌ای که مسئول رنگ چشم، پوست و مو است، می‌شود.

دانشمندان تخمین می‌زنند این جهش برای اولین بار بین 6,000 تا 10,000 سال پیش در اروپا رخ داده است. با این حال، یافته‌های این کودک نشان می‌دهد که جهش اولیه ممکن است بسیار قدیمی‌تر بوده باشد.

جالب اینکه، تمام انسان‌های امروزی با چشمان آبی، می‌توانند اجداد خود را به همین جهش ژنتیکی مشترک نسبت دهند.

رنگ چشم چگونه تعیین می‌شود؟

رنگ چشم انسان پدیده‌ای پیچیده و شگفت‌انگیز است که توسط عوامل ژنتیکی، زیستی و فیزیکی کنترل می‌شود. این ویژگی ظاهری نه‌تنها به عنوان یکی از بارزترین مشخصات فردی شناخته می‌شود، بلکه ارتباط مستقیمی با ساختارهای سلولی و مولکولی بدن دارد.

1. نقش ملانین در تعیین رنگ چشم

رنگ چشم مستقیماً به میزان و نوع رنگ‌دانه‌ای به نام ملانین (Melanin) وابسته است. ملانین در لایه بیرونی عنبیه (Iris) چشم تجمع پیدا می‌کند و وظیفه جذب یا بازتاب نور را بر عهده دارد.

• ملانین بیشتر = رنگ تیره‌تر
  اگر ملانین موجود در عنبیه زیاد باشد، نور بیشتری جذب شده و چشم‌ها به رنگ قهوه‌ای یا مشکی دیده می‌شوند.
• ملانین کمتر = رنگ روشن‌تر
  میزان کمتر ملانین باعث کاهش جذب نور شده و بازتاب نور باعث ایجاد رنگ‌های روشن‌تر مانند آبی، سبز یا خاکستری می‌شود.
• ساختار عنبیه و پراکندگی نور
  در رنگ‌های روشن‌تر، مانند آبی، کمبود ملانین باعث می‌شود نور ورودی پراکنده شده و طول‌موج‌های کوتاه‌تر که به رنگ آبی دیده می‌شوند، بازتاب می‌یابند. این پدیده مشابه آبی دیده شدن آسمان است و اثر تیندال (Tyndall Effect) نام دارد.

2. ژنتیک و وراثت در رنگ چشم

رنگ چشم تحت تأثیر چندین ژن به ارث می‌رسد و نتیجه تعامل پیچیده آن‌هاست. برخلاف باور قدیمی که فکر می‌کردند رنگ چشم تنها از یک ژن به ارث می‌رسد، پژوهش‌ها نشان داده‌اند که بیش از 16 ژن در این فرایند دخیل هستند.

دو ژن اصلی در تعیین رنگ چشم نقش دارند:

• OCA2 (Oculocutaneous Albinism II)
  این ژن میزان ملانین تولیدشده در عنبیه را کنترل می‌کند. جهش در این ژن باعث کاهش تولید ملانین شده و رنگ چشم را روشن‌تر می‌کند.
• HERC2
  این ژن به تنظیم عملکرد ژن OCA2 می‌پردازد. تغییرات در این ژن می‌تواند تولید ملانین را کاهش داده و باعث ایجاد رنگ آبی یا سبز شود.

نکته مهم:
ترکیب این ژن‌ها به صورت غالب (Dominant) و مغلوب (Recessive) عمل می‌کند. رنگ قهوه‌ای معمولاً غالب است، در حالی که رنگ‌های روشن مانند آبی و سبز مغلوب محسوب می‌شوند. به همین دلیل اگر یک والد چشمان قهوه‌ای و دیگری چشمان آبی داشته باشد، احتمال بیشتری وجود دارد که فرزند آن‌ها چشمان قهوه‌ای داشته باشد.

3. نقش جهش‌های ژنتیکی در رنگ چشم

رنگ آبی چشم حاصل یک جهش ژنتیکی در ژن OCA2 است که برای اولین بار حدود 6,000 تا 10,000 سال پیش در اروپا ظاهر شد.

این جهش توانایی بدن در تولید ملانین را کاهش داد و در نتیجه، افرادی با عنبیه‌های روشن‌تر به وجود آمدند. پژوهش‌ها نشان داده‌اند که تمام افراد امروزی با چشمان آبی، می‌توانند اجداد خود را به یک فرد مشترک در اروپا نسبت دهند که این جهش ژنتیکی در او رخ داده است.

4. رنگ چشم و عوامل محیطی

علاوه بر ژنتیک، عوامل محیطی نیز می‌توانند بر رنگ چشم تأثیر بگذارند. در برخی افراد، رنگ چشم در طول عمر تغییر می‌کند؛ به‌ویژه در نوزادان که اغلب با چشمان آبی به دنیا می‌آیند و پس از چند ماه به رنگ‌های تیره‌تر تبدیل می‌شوند.

این تغییر به دلیل تولید تدریجی ملانین پس از تولد رخ می‌دهد. همچنین شرایط نور، پس‌زمینه و حتی احساسات می‌توانند باعث تغییر موقتی در ظاهر رنگ چشم شوند.

5. رنگ‌های نادر و منحصر به فرد

• چشم‌های خاکستری:
  به دلیل پراکندگی خاص نور و تراکم پایین ملانین ایجاد می‌شوند و به ندرت در جهان دیده می‌شوند.
• چشم‌های سبز:
  ناشی از ترکیب ملانین متوسط و پراکندگی نور است. این رنگ نیز نادر بوده و تنها حدود 2 درصد جمعیت جهان آن را دارند.
• چشم‌های کهربایی (Amber):
  این رنگ به دلیل وجود رنگ‌دانه‌های زرد و قهوه‌ای به وجود می‌آید و بیشتر در آسیا و آمریکای جنوبی یافت می‌شود.
• ناهماهنگی رنگ چشم (Heterochromia):
  این پدیده باعث می‌شود یک فرد دو رنگ چشم متفاوت داشته باشد. این تفاوت می‌تواند مادرزادی یا به دلیل آسیب یا بیماری ایجاد شود.

6. رنگ چشم و سلامتی

رنگ چشم نه‌تنها یک ویژگی ظاهری است، بلکه ممکن است با برخی بیماری‌ها مرتبط باشد:

• چشم‌های روشن‌تر (آبی و سبز):
  حساسیت بیشتری به نور دارند و در معرض خطر بیشتری برای ابتلا به مشکلات بینایی مانند دژنراسیون ماکولا (Macular Degeneration) در سنین بالاتر هستند.
• چشم‌های تیره‌تر (قهوه‌ای و مشکی):
  محافظت بیشتری در برابر نور شدید دارند و خطر ابتلا به آسیب‌های نوری در آن‌ها کمتر است.

  این نوشته‌ها را هم بخوانید ​