بیماری ویلسون (Wilson’s Disease) شاید یکی از عجیب‌ترین اختلالات متابولیکی باشد که بشر شناخته . این بیماری نادر، به دلیل نقص ژنتیکی، باعث تجمع بیش‌ازحد مس در بدن می‌شود و می‌تواند کبد، مغز، کلیه‌ها، چشم‌ها و حتی روان انسان را درگیر کند. تصور کنید فلزی که به‌صورت عادی در بسیاری از فرآیندهای زیستی ما نقش مثبت دارد، در یک لحظه به دشمن بدن ما تبدیل شود. آشنایی با این بیماری و تلاش برای آگاه‌سازی جامعه می‌تواند نقش مهمی در پیشگیری از آسیب‌های آن داشته باشد.
شرح بیماری و علائم آن
بیماری ویلسون یک اختلال ژنتیکی نادر است که به دلیل نقص در ژن ATP7B رخ می‌دهد. این ژن نقش حیاتی در دفع مس اضافی از بدن دارد. مس در بدن ما به میزان کم برای بسیاری از فرآیندهای آنزیمی ضروری است، اما تجمع آن می‌تواند سمی باشد.
علائم بیماری ویلسون به چهار دسته اصلی تقسیم می‌شوند:
- علائم کبدی:
- هپاتیت مزمن یا حاد
- زردی (یرقان)
- نارسایی کبدی
- بزرگ شدن کبد و طحال
- علائم عصبی:
- لرزش دست‌ها
- اختلال در هماهنگی حرکات
- حرکات غیرطبیعی و ناخواسته
- دشواری در بلع یا تکلم
- علائم روانی:
- افسردگی
- اضطراب
- تغییرات شخصیتی و رفتارهای تهاجمی
- کاهش تمرکز و حافظه
- علائم چشمی و سایر اندام‌ها:
- حلقه کیزر-فلیشر (Kayser-Fleischer rings): یک حلقه قهوه‌ای-طلایی در اطراف عنبیه که ناشی از رسوب مس است.
- کم‌خونی
- درد مفاصل
- مشکلات کلیوی
اپیدمیولوژی
بیماری ویلسون یک بیماری نادر است و میزان شیوع آن در حدود یک نفر در هر ۳۰ هزار نفر است. این بیماری در تمامی نژادها و قومیت‌ها مشاهده می‌شود و احتمال بروز آن در زنان و مردان برابر است. علائم بیماری معمولاً در سنین نوجوانی یا اوایل جوانی ظاهر می‌شود، اما در مواردی ممکن است تا دهه‌های بعدی زندگی نیز تشخیص داده نشود.
علت بیماری
بیماری ویلسون به دلیل جهش ژنتیکی در ژن ATP7B رخ می‌دهد. این ژن کدی برای پروتئینی است که در کبد وظیفه انتقال مس به صفرا (که مس اضافی از طریق آن دفع می‌شود) را برعهده دارد. در نتیجه این نقص ژنتیکی، مس در کبد انباشته می‌شود و با گذر زمان وارد جریان خون شده و به سایر اندام‌ها مانند مغز، کلیه‌ها و چشم‌ها انتقال می‌یابد.
عوامل خطر:
- وراثت: این بیماری به صورت اتوزومال مغلوب منتقل می‌شود، به این معنا که فرد باید ژن معیوب را از هر دو والد به ارث ببرد.
- سابقه خانوادگی: داشتن خویشاوندانی که به بیماری ویلسون مبتلا هستند، احتمال ابتلا را افزایش می‌دهد.
تاریخچه و نکات جالب تاریخی
بیماری ویلسون اولین بار در سال ۱۹۱۲ توسط دکتر ساموئل ویلسون شناسایی و توصیف شد. او این بیماری را به عنوان یک اختلال عصبی-کبدی معرفی کرد و توضیح داد که چگونه تجمع مس باعث آسیب به سیستم عصبی و کبد می‌شود. جالب است بدانید که در اوایل قرن بیستم، دانشمندان به اشتباه این بیماری را به مشکلات کلیوی یا اختلالات روانی مرتبط می‌دانستند.
حقایق جالب:
- حلقه کیزر-فلشر، که یکی از بارزترین علائم چشمی این بیماری است، توسط دو پزشک آلمانی به نام‌های برنارد کیزر و برونو فلشر شناسایی شد.
- در دهه ۱۹۵۰، با کشف داروی پنی‌سیلامین، درمان این بیماری وارد مرحله جدیدی شد.
شیوه تشخیص
تشخیص بیماری ویلسون به دقت و استفاده از روش‌های مختلف نیاز دارد:
- آزمایش خون و ادرار:
- اندازه‌گیری سطح سرولوپلاسمین (Ceruloplasmin)، پروتئینی که مس را در خون حمل می‌کند.
- بررسی سطح مس در ادرار ۲۴ ساعته.
- معاینه چشمی:
- استفاده از لامپ اسلیت برای بررسی حلقه کیزر-فلیشر.
- بیوپسی کبد:
- نمونه‌برداری از کبد برای اندازه‌گیری میزان مس.
- تصویربرداری مغز:
- MRI یا CT اسکن برای شناسایی آسیب‌های ناشی از تجمع مس در سیستم عصبی مرکزی.
- آزمایش ژنتیک:
- شناسایی جهش در ژن ATP7B.
درمان بیماری
درمان بیماری ویلسون به کاهش سطح مس در بدن تمرکز دارد. این درمان می‌تواند به طور قابل‌توجهی کیفیت زندگی بیماران را بهبود بخشد:
روش‌های درمانی:
- داروهای شلاتور:
- پنی‌سیلامین (Penicillamine) یا تری‌نتین (Trientine) که مس را از بدن خارج می‌کنند.
- مکمل زینک:
- زینک جذب مس در روده را کاهش می‌دهد و به تنظیم سطح مس کمک می‌کند.
- تغذیه کم‌مس:
- اجتناب از مصرف غذاهایی که مس بالایی دارند، مانند جگر، شکلات، آجیل و صدف.
- پیوند کبد:
- در موارد پیشرفته که نارسایی کبد رخ داده باشد، پیوند کبد می‌تواند یک گزینه نجات‌بخش باشد.
اشاره به بیماری ویلسون فیلم‌ها و ادبیات
اگرچه بیماری ویلسون به اندازه برخی اختلالات دیگر شناخته‌شده نیست، اما در سریال‌های پزشکی مانند «دکتر هاوس» و «آناتومی گری» به آن اشاره شده است. این بیماری همچنین در مقالات علمی و مستندات پزشکی برای آموزش پزشکان مورد توجه قرار گرفته است.
برای مطالعه بیشتر شما: +
این نوشته‌ها را هم بخوانید
source