پس از ۲۴ سال تحقیق و توسعه مداوم، ژن‌درمانی جدیدی برای فیبروز کیستیک (Cystic Fibrosis – CF) وارد فاز اول آزمایش‌های بالینی انسانی شده است. این روش نوآورانه که با استنشاق یک ژن سالم CFTR به بدن بیمار منتقل می‌شود، امیدهای جدیدی را برای درمان این بیماری ایجاد کرده است.

هدف از این آزمایش بالینی فاز اول، بررسی ایمنی و اثربخشی اولیه این درمان است و در این مرحله، ۳۶ داوطلب در مراکز پزشکی مختلف در سراسر اروپا تحت درمان قرار خواهند گرفت. نتایج اولیه این مطالعه تا سال ۲۰۲۷ منتشر خواهد شد.

اگر این روش موفقیت‌آمیز باشد، می‌تواند مسیر جدیدی برای درمان بیمارانی که به داروهای موجود پاسخ نمی‌دهند، باز کند. همچنین این درمان می‌تواند برخلاف روش‌های دارویی فعلی، برای تمام بیماران مبتلا به فیبروز کیستیک، فارغ از نوع جهش ژنتیکی، مفید باشد.

فیبروز کیستیک چیست و چرا درمان آن پیچیده است؟

فیبروز کیستیک یک بیماری ژنتیکی ارثی است که به دلیل جهش در ژن CFTR ایجاد می‌شود. این ژن مسئول تولید پروتئین تنظیم‌کننده ترشح غشایی فیبروز کیستیک (Cystic Fibrosis Transmembrane Conductance Regulator – CFTR) است که نقش کلیدی در تنظیم تعادل یون‌های کلر (Chloride Ions) درون و بیرون سلول‌ها دارد.

در بیماران مبتلا به CF، هر دو نسخه ژن CFTR دارای جهش هستند، و در نتیجه پروتئین CFTR نمی‌تواند عملکرد طبیعی خود را انجام دهد. این اختلال باعث می‌شود مخاط بدن، که به‌طور طبیعی روان و شفاف است، به ماده‌ای غلیظ و چسبناک تبدیل شود.

این مخاط غلیظ در ریه‌ها، لوزالمعده، دستگاه گوارش و سایر اندام‌ها تجمع پیدا می‌کند و باعث مشکلات جدی مانند:

✅ انسداد راه‌های هوایی، سرفه مزمن و عفونت‌های مکرر ریوی
✅ اختلال در هضم مواد مغذی و سوءتغذیه به دلیل نقص عملکرد پانکراس
✅ مشکلات دستگاه گوارش مانند یبوست شدید و انسداد روده
✅ آسیب‌های مزمن به اندام‌ها به دلیل التهاب مداوم

فیبروز کیستیک یک بیماری محدودکننده زندگی است، اما با پیشرفت‌های درمانی در دهه‌های اخیر، طول عمر بیماران نسبت به گذشته به‌طور قابل‌توجهی افزایش یافته است.

پیشرفت‌های پزشکی در درمان فیبروز کیستیک؛ آیا داروهای فعلی کافی هستند؟

پیشرفت‌های اخیر پزشکی منجر به تولید داروهای مدولاتور CFTR (CFTR Modulators) شده است که می‌توانند عملکرد معیوب پروتئین CFTR را اصلاح کنند. اولین داروی این گروه، ایواکافتور (Ivacaftor)، در سال ۲۰۱۲ تأیید شد.

در سال ۲۰۱۹، ترکیب دارویی سه‌گانه تریکافتا (Trikafta) یا کافتریو (Kaftrio)، برای درمان بیماران مبتلا به جهش خاصی از CFTR معرفی شد. این دارو توانست بیش از ۹۰٪ از بیماران را تحت پوشش قرار دهد و کیفیت زندگی آن‌ها را بهبود ببخشد.

اما یک چالش مهم همچنان باقی است:

✅ برخی بیماران به این داروها پاسخ نمی‌دهند.
✅ برخی افراد به دلیل شرایط پزشکی خاص، قادر به مصرف این داروها نیستند.
✅ مدولاتورهای CFTR تنها روی جهش‌های خاصی از CFTR اثر می‌گذارند، اما این بیماری طیف گسترده‌ای از جهش‌ها را شامل می‌شود.

اینجاست که ژن‌درمانی جدید می‌تواند بازی را تغییر دهد!

ژن‌درمانی استنشاقی؛ رویکردی جدید و تحول‌آفرین

درمان جدید، با نام BI 3720931، یک کپی سالم از ژن CFTR را مستقیماً به سلول‌های مجاری هوایی ریه می‌رساند.

🔹 چگونه این درمان کار می‌کند؟
✔ این ژن سالم درون یک حامل ویروسی مخصوص به نام لنتی‌ویروس (Lentivirus) قرار دارد.
✔ بیمار آن را از طریق استنشاق دریافت می‌کند تا مستقیماً به سلول‌های پوششی راه‌های هوایی برسد.
✔ این ژن جایگزین ژن معیوب CFTR شده و تولید پروتئین سالم CFTR را ممکن می‌سازد.

چرا از لنتی‌ویروس‌ها در ژن‌درمانی استفاده می‌شود؟

لنتی‌ویروس (Lentivirus) نوعی ویروس است که قابلیت ورود به سلول‌های انسانی و انتقال ژن را دارد. یکی از شناخته‌شده‌ترین لنتی‌ویروس‌ها، ویروس HIV است که به‌طور طبیعی می‌تواند وارد سلول‌های بدن شود و آن‌ها را آلوده کند.

اما نگران نباشید!  لنتی‌ویروس‌های مورد استفاده در ژن‌درمانی، کاملاً اصلاح شده‌اند و هیچ خطری ندارند. این ویروس‌ها فقط برای انتقال ژن درمانی به سلول‌های هدف استفاده می‌شوند.

این ژن‌درمانی چه تفاوتی با روش‌های قبلی دارد؟

🔹 نیاز به جهش خاص ندارد. برخلاف مدولاتورهای CFTR که تنها روی برخی جهش‌ها اثر دارند، این روش برای تمام بیماران مؤثر است.
🔹 اثر طولانی‌مدت دارد . ژن سالم می‌تواند برای مدت طولانی در سلول‌ها باقی بماند.
🔹 امکان تجویز مکرر دارد . اگر بیمار نیاز داشت، می‌توان این درمان را چندین بار تکرار کرد.

آغاز یک مسیر طولانی، اما امیدبخش

این درمان، حاصل ۲۴ سال تحقیق بی‌وقفه توسط تیم‌های علمی مختلف است. پروفسور اریک آلتون (Professor Eric Alton)، مدیر این پروژه در دانشگاه امپریال کالج لندن، گفت:

«ما پس از دو دهه کار سخت، همراه با شرکای تأمین مالی، موفق شدیم این پروژه را به فاز بالینی برسانیم. این روش نه‌تنها برای بیمارانی که به مدولاتورهای CFTR پاسخ نمی‌دهند مفید خواهد بود، بلکه می‌تواند تأثیر ماندگاری روی همه بیماران مبتلا به CF داشته باشد.»

آینده درمان فیبروز کیستیک؛ امیدهای جدید در راه است

🔹 اگر این آزمایش موفقیت‌آمیز باشد، می‌تواند به یک روش درمانی بلندمدت برای CF تبدیل شود.
🔹 نتایج اولیه این پژوهش در سال ۲۰۲۷ منتشر خواهد شد.
🔹 برای بیمارانی که تا امروز درمان مؤثری نداشتند، این روش می‌تواند زندگی جدیدی ایجاد کند.

  این نوشته‌ها را هم بخوانید ​