در دنیای پزشکی، معیارهای تشخیصی قدیمی گاهی می‌توانند جان انسان‌ها را نجات دهند، اما همان معیارها اگر بدون به‌روزرسانی نشوند، ممکن است آسیب‌رسان شوند. در زمینه‌ی بیماری‌های قلبی، پژوهش تازه‌ای نشان داده است که یکی از دستورالعمل‌های بسیار قدیمی می‌تواند باعث شود زنان مبتلا به کاردیومیوپاتی هیپرتروفیک (Hypertrophic Cardiomyopathy یا HCM) تشخیص داده نشوند.

این بیماری ژنتیکی باعث ضخیم شدن غیرطبیعی عضله‌ی قلب می‌شود و با سخت‌تر کردن فرآیند پمپاژ خون، زمینه‌ساز اختلالات خطرناک ریتم قلب، ایست قلبی ناگهانی و حتی مرگ می‌شود. اگرچه در دهه‌های گذشته معیارهای تشخیصی موجود جان بسیاری را نجات داده‌اند، اکنون مشخص شده که این معیارها برای همه‌ی بدن‌ها و همه‌ی بیماران مناسب نیستند.

بیماری خاموشی که قلب را تهدید می‌کند

کاردیومیوپاتی هیپرتروفیک حدود یک نفر از هر ۵۰۰ نفر را درگیر می‌کند. سال‌هاست که پزشکان با یک روش ساده این بیماری را شناسایی می‌کنند: اگر ضخامت دیواره‌ی بطن چپ (Left Ventricle) از ۱۵ میلی‌متر بیشتر باشد، تشخیص HCM داده می‌شود.

این معیار از دهه‌ی ۱۹۷۰ بدون تغییر باقی مانده و در تشخیص بسیاری از بیماران موفق عمل کرده است. اما یک نقص مهم در آن وجود دارد: این عدد برای همه افراد، بدون توجه به جنسیت، سن یا اندازه‌ی بدن، یکسان در نظر گرفته شده.

زنان به طور طبیعی قلب‌های کوچک‌تری نسبت به مردان دارند. در نتیجه، حتی اگر عضله قلب آن‌ها به طور خطرناکی ضخیم شده باشد، ممکن است هرگز به مرز ۱۵ میلی‌متر نرسد و به اشتباه سالم تشخیص داده شوند. این نقص روش شناخت بیماری باعث شده که زنان بسیار بیشتری نسبت به مردان از تشخیص صحیح بازبمانند.

مشکل نادیده‌ گرفتن تفاوت‌های انسانی

تحلیل داده‌های بالینی نشان می‌دهد که دو سوم بیماران تشخیص‌داده‌شده با HCM، مرد هستند. اما شواهد علمی جدید نشان می‌دهد که میزان ابتلا بین مردان و زنان تقریباً برابر است. این یعنی زنان مبتلا به HCM، به دلیل بی‌اعتنایی به ویژگی‌های فیزیکی بدنشان، از مراقبت‌های پزشکی محروم می‌مانند.

دکتر حُنین شیوانی (Hunain Shiwani)، سرپرست این پژوهش در مؤسسه‌ی علوم قلبی‌عروقی دانشگاه UCL، این موضوع را چنین خلاصه می‌کند: «اینکه برای همه افراد، فارغ از جنسیت و جثه و سن، یک حد مشخص در نظر گرفته شود، بی‌اعتنایی به واقعیت فیزیولوژیکی بدن انسان‌هاست. زمان آن رسیده که این معیار قدیمی بازنگری شود.»

توسعه‌ی روشی شخصی‌سازی‌شده با کمک هوش مصنوعی

برای مقابله با این چالش، تیم پژوهشی رویکردی نوین و بسیار هوشمندانه را معرفی کرد. آن‌ها با استفاده از هوش مصنوعی (Artificial Intelligence) بیش از ۵ هزار اسکن MRI از قلب افراد سالم را تحلیل کردند. این سامانه‌ی پیشرفته ضخامت دیواره‌ی بطن چپ را در طیف وسیعی از سنین، اندازه‌های بدنی و جنسیت‌های مختلف اندازه گرفت و یک جدول طبیعی از مقادیر ضخامت بر اساس ویژگی‌های شخصی افراد ساخت.

در روش جدید، دیگر یک عدد ثابت برای همه کافی نیست. آستانه‌ی ضخامت دیواره قلب بسته به ویژگی‌های فردی مانند سن، جنس و اندازه بدن تغییر می‌کند. برای افراد جوان‌تر و کم بنیه، این آستانه پایین‌تر در نظر گرفته می‌شود و برای افراد مسن‌تر یا درشت‌اندام، بالاتر تعیین می‌شود.

نتایج چشمگیر: شناسایی بهتر زنان

در آزمایش این روش جدید روی ۱۶۰۰ بیمار که قبلاً HCM در آن‌ها تشخیص داده شده بود، پیشرفت چشمگیری مشاهده شد. در میان زنان، میزان تشخیص صحیح تا ۲۰ درصد افزایش یافت. یعنی از هر پنج زن مبتلا، یک نفر با روش قدیمی شناسایی نمی‌شد و حالا با روش جدید، درمان لازم را دریافت می‌کند.

مزایای روش تازه: دقت بالاتر، خطای کمتر

پژوهشگران سپس روش جدید را روی بیش از ۴۳ هزار نفر از یک پایگاه داده سلامت گسترده اعمال کردند. نتایج نشان داد که روش تازه نه تنها افراد کمتری را به اشتباه به‌عنوان بیمار معرفی می‌کند (کاهش خطای مثبت)، بلکه نسبت جنسی افراد شناسایی‌شده را به واقعیت نزدیک‌تر کرده است: حدود ۴۴ درصد از موارد تشخیص داده‌شده زنان بودند.

این تطابق با شیوع واقعی بیماری، نه تنها باعث افزایش اعتماد به تشخیص می‌شود، بلکه مانع از استرس‌های بی‌مورد، آزمایش‌های غیرضروری و درمان‌های اشتباه در افرادی می‌شود که عملاً به بیماری مبتلا نیستند.

آینده‌ی تشخیص کاردیومیوپاتی هیپرتروفیک

تیم پژوهشی اکنون در تلاش است تا این معیارهای شخصی‌سازی‌شده را در اکوهای قلب که ابزاری ارزان‌تر و رایج‌تر از MRI هستند، هم پیاده کند. آن‌ها همچنین قصد دارند در آینده، عواملی مانند نژاد و قومیت را نیز به مدل‌های تشخیصی اضافه کنند تا روند شناسایی بیماری‌ها باز هم منصفانه‌تر و دقیق‌تر شود.

پزشکان و دانشمندان قلب امیدوارند که با پذیرش این روش‌های جدید در اروپا و آمریکای شمالی، معضل دیرشناسایی شدن زنان و افراد کوچکتربنیه در بیماری‌های قلبی به تاریخ بپیوندد.

سخن پایانی

این پژوهش یک درس مهم به ما می‌دهد: پزشکی باید با انسان‌ها همراه شود، نه این‌که آن‌ها را در قالب‌های یکسان و قدیمی بگنجاند. قلب هر انسان، داستانی ویژه دارد؛ و تشخیص‌های ما باید به این تنوع احترام بگذارند.

منبع