اختلال کم‌توجهی-بیش‌فعالی (ADHD) یکی از رایج‌ترین اختلالات عصبی-رفتاری در کودکان و نوجوانان است که اغلب تا بزرگسالی ادامه می‌یابد. این اختلال با علائمی مانند عدم تمرکز، بیش‌فعالی و رفتارهای تکانشی شناخته می‌شود. از زمان معرفی ADHD به عنوان یک اختلال روانی، دانشمندان و پژوهشگران تلاش کرده‌اند عوامل مختلفی را که در بروز این اختلال نقش دارند شناسایی کنند. یکی از مهم‌ترین این عوامل، ژنتیک است. در این مقاله، به بررسی عمیق نقش ژنتیک در بروز ADHD پرداخته و یافته‌های علمی مرتبط را مرور می‌کنیم.

ADHD یک اختلال چندوجهی است که معمولا در دوران کودکی تشخیص داده می‌شود، اما در برخی موارد تا بزرگسالی نیز ادامه می‌یابد. این اختلال بر اساس معیارهای DSM-5 به سه نوع اصلی تقسیم می‌شود: نوع کم‌توجه (در عدم تمرکز و دقت)، نوع بیش‌فعال-تکانشی (با علائم پرتحرکی و تکانشگری) و نوع ترکیبی. میزان شیوع ADHD در کودکان حدود ۵ تا ۷ درصد و در بزرگسالان حدود ۲.۵ درصد تخمین زده شده است.

علت دقیق ADHD هنوز به طور کامل شناخته نشده اما پژوهش‌ها نشان داده‌اند که ترکیبی از عوامل ژنتیکی، محیطی و زیستی در بروز آن نقش دارند. در این میان نقش ژنتیک به شدت مورد توجه است زیرا مطالعات دوقلوها و خانواده‌ها نشان می‌دهد که این اختلال وراثتی است.

بخش دوم: شواهد ژنتیکی در ADHD

مطالعات دوقلو و خانوادگی

یکی از معتبرترین روش‌ها برای بررسی نقش ژنتیک در اختلالات روانی، مطالعات دوقلو است. در این مطالعات میزان شباهت در بروز ADHD بین دوقلوهای همسان (که ۱۰۰٪ ژن‌ها را مشترک دارند) با دوقلوهای ناهمسان (که حدود ۵۰٪ ژن‌ها را به اشتراک می‌گذارند) مقایسه می‌شود. نتایج نشان می‌دهد که ضریب وراثت (heritability) ADHD حدود ۷۰ تا ۸۰ درصد است؛ یعنی بیشتر از سه‌چهارم احتمال بروز ADHD به عوامل ژنتیکی بستگی دارد.

مطالعات خانواده‌ای نیز نشان داده‌اند که احتمال ابتلا به ADHD در بستگان درجه اول فرد مبتلا به طور قابل توجهی بیشتر است. این داده‌ها ثابت می‌کنند که ADHD می‌تواند در خانواده‌ها به صورت ارثی منتقل شود.

ژن‌های مرتبط با ADHD

بیش از ۲۰۰ ژن مختلف تاکنون با ADHD ارتباط داده شده‌اند، هرچند بسیاری از آن‌ها هنوز در مرحله تحقیق و تأیید هستند. ژن‌هایی که نقش مهم‌تری در بروز ADHD دارند عمدتا به مسیرهای انتقال‌دهنده‌های عصبی، به ویژه دوپامین و نوراپی‌نفرین، مربوط می‌شوند. دوپامین نقش مهمی در کنترل توجه، انگیزش و رفتارهای حرکتی ایفا می‌کند.

از جمله ژن‌های مشهور مرتبط با ADHD می‌توان به موارد زیر اشاره کرد:

• DAT1 (SLC6A3): ژنی که مسئول بازجذب دوپامین در سلول‌های عصبی است.

• DRD4: گیرنده دوپامین D4، که نقش مهمی در تنظیم فعالیت عصبی دارد.

• DRD5: گیرنده دوپامین D5.

• SNAP-25: پروتئینی که در ترشح ناقل‌های عصبی نقش دارد.

• HTR1B: گیرنده سروتونین، که در تنظیم خلق و خو و رفتار مؤثر است.

ژن‌های مذکور با اختلال در انتقال پیام‌های عصبی باعث اختلال در توجه و کنترل رفتار می‌شوند.

بخش سوم: نقش تعامل ژن و محیط

با وجود اهمیت بالای ژنتیک در ADHD، نمی‌توان نقش محیط را نادیده گرفت. بسیاری از پژوهش‌ها نشان داده‌اند که عوامل محیطی مانند مصرف مواد مخدر و الکل در دوران بارداری، زایمان زودرس، وزن کم هنگام تولد، قرارگیری در معرض مواد شیمیایی خاص و تنش‌های روانی می‌توانند بر بروز یا شدت ADHD تأثیرگذار باشند.

نکته مهم این است که در بسیاری از موارد، ژن‌ها و محیط با هم تعامل می‌کنند (Gene-Environment Interaction) و احتمال ابتلا به ADHD زمانی افزایش می‌یابد که فرد هم ژن‌های مستعد و هم عوامل محیطی مخاطره‌آمیز را داشته باشد. برای مثال، کودکی که دارای ژن‌های خاص مرتبط با انتقال دوپامین است و مادرش در دوران بارداری سیگار کشیده است، بیشتر در معرض ADHD قرار دارد.

مطالعات GWAS (مطالعات ارتباط ژنومی گسترده)

با پیشرفت تکنولوژی توالی‌یابی DNA، مطالعات گسترده‌ای به نام GWAS برای شناسایی دقیق ژن‌های موثر در ADHD انجام شده است. این مطالعات هزاران نمونه را از افراد مبتلا و سالم بررسی می‌کنند تا تفاوت‌های ژنتیکی را بیابند. یافته‌های GWAS تاکنون برخی ژن‌های جدید را معرفی کرده‌اند که نقش مهمی در عملکرد مغز و توسعه عصبی دارند.

نقش اپی‌ژنتیک

علاوه بر ژن‌ها، مطالعات اپی‌ژنتیک نیز اهمیت یافته‌اند. اپی‌ژنتیک به تغییراتی گفته می‌شود که روی ژن‌ها تأثیر می‌گذارد اما توالی DNA را تغییر نمی‌دهد، مانند متیلاسیون DNA. این تغییرات می‌توانند تحت تأثیر محیط قرار بگیرند و به طور بالقوه بر بروز ADHD مؤثر باشند.

بخش پنجم: پیامدهای شناختی و درمانی شناخت ژنتیک ADHD

شناخت دقیق نقش ژنتیک در ADHD می‌تواند به بهبود تشخیص و درمان این اختلال کمک کند. به عنوان مثال:

• تشخیص زودهنگام: با شناسایی ژن‌های مرتبط، می‌توان کودکان مستعد را زودتر شناسایی و تحت درمان قرار داد.

• درمان‌های هدفمند: داروهایی که بر مسیرهای ژنتیکی خاص تأثیر می‌گذارند می‌توانند اثربخشی بیشتری داشته باشند.

• پیشگیری: با اطلاع از عوامل خطر ژنتیکی و محیطی، می‌توان راهکارهایی برای کاهش احتمال بروز ADHD پیشنهاد داد.

نتیجه‌گیری

اختلال ADHD یک بیماری پیچیده و چندوجهی است که نقش ژنتیک در بروز آن بسیار پررنگ است. مطالعات متعدد نشان داده‌اند که حدود ۷۰ تا ۸۰ درصد از علت بروز این اختلال ناشی از عوامل ژنتیکی است. ژن‌های مرتبط با انتقال‌دهنده‌های عصبی، به ویژه دوپامین، در بروز ADHD نقش کلیدی دارند. با این حال، تعامل بین ژنتیک و محیط نیز بسیار مهم است و نمی‌توان هیچ کدام را به تنهایی عامل بیماری دانست.

پیشرفت‌های علمی در زمینه ژنتیک و اپی‌ژنتیک امیدهای زیادی را برای بهبود درمان و پیشگیری ADHD به وجود آورده است. در نهایت، شناخت بهتر این عوامل می‌تواند کیفیت زندگی افراد مبتلا به ADHD را به طور چشمگیری افزایش دهد.