به گزارش سلامت نیوز به نقل از فارس: بیماری فنیل کتونوری PKU یک نقص متابولیکی مادرزادی نادر است. اختلال اصلی در این بیماری، تجمع اسید آمینه فنیل آلانین در مایعات بدن و سیستم عصبی است. فنیل کتونوری به دلیل نقص ژن ایجاد می‌شود که به ایجاد آنزیم مورد نیاز برای تجزیه فنیل آلانین کمک می‌کند. بدون آنزیم لازم برای پردازش فنیل آلانین، هنگامی که فرد مبتلا به فنیل کتونوری غذاهایی را که حاوی پروتئین هستند یا آسپارتام ، یک شیرین کننده مصنوعی می خورد، تجمع خطرناکی ایجاد می کند. این در نهایت می‌تواند منجر به مشکلات جدی سلامتی شود. تا آخر عمر ، افراد مبتلا به فنیل کتونوری نوزادان، کودکان و بزرگسالان باید رژیم غذایی را دنبال کنند که فنیل آلانین را محدود کند که بیشتر در غذاهای حاوی پروتئین یافت می شود.

تشخیص فنیل کتونوری بلافاصله می‌تواند به جلوگیری از مشکلات عمده سلامتی کمک کند. نوزادانی که از مادران با سطح فنیل آلانین بالا متولد می شوند، اغلب فنیل کتونوری را به ارث نمی برند.علائم فنیل کتونوریانوزادان تازه متولد شده با فنیل کتونوری در ابتدا هیچ علائمی ندارند. با این حال ، بدون درمان ، نوزادان معمولاً طی چند ماه علائم فنیل کتونوری پیدا می‌کنند.

علائم و نشانه‌های فنیل کتونوری ممکن است خفیف یا شدید باشد و ممکن است شامل موارد زیر باشد: بوی متعفن در نفس، پوست یا ادرار، ناشی از فنیل آلانین بیش از حد در بدن است. مشکلات عصبی که ممکن است شامل تشنج باشدبثورات پوستی (اگزما)پوست روشن و چشم‌های آبی و سر غیر طبیعی کوچک (میکروسفالی) است.

محمدرضا دهقانی، عضو هیات علمی و متخصص ژنتیک پزشکی دانشگاه علوم پزشکی رفسنجان به مناسبت روز جهانی بیماری فنیل کتونوری (PKU) گفت: بیماری PKU یا فنیل کتونوری یک نقص متابولیکی مادرزادی نادر است، که اختلال اصلی در این بیماری تجمع آمینواسید فنیل آلانین درمایعات بدن و سیستم عصبی است.وی توضیح داد: تجمع غیرطبیعی این اسید آمینه در بدن کودک، خطرناک و منجر به بروز اختلالاتی از جمله عقب ماندگی ذهنی و برخی مشکلات پوستی می‌شود.دهقانی افزود: از آن جا که نوزادان مبتلا، بلافاصله بعد از تولد هیچ‌گونه علامت بالینی نشان نمی‌دهند، اولین گام در درمان بیماری، غربالگری و تشخیص به موقع است.

رئیس دانشگاه علوم پزشکی رفسنجان گفت: این بیماری در ماه های اول بدون علامت است اما به تدریج در پایان ماه‌های اول دچار تأخیر در تکامل، کاهش رشد، کوچکی دور سر، بیقراری، حرکات تکراری دست ها و اندام ها، کاهش توجه و عقب ماندگی ذهنی می‌شود.وی درمان اصلی این بیماری را تغذیه درمانی عنوان و تشریح کرد: اساسی ترین رکن درمانی در این بیماران تغذیه مناسب و مخصوص این بیماران است، که نقش مهمی در کنترل عوارض بیماری دارد.

دهقانی ادامه داد: خدمات درمانی این بیماران باید زیر نظر تیمی شامل متخصصان اطفال، تغذیه، روانشناسی، پرستار و مددکار اجتماعی انجام‌ شود و در صورتی مؤثر خواهد بود که تا قبل از سومین هفته زندگی نوزاد آغاز شود.پزشک متخصص ژنتیک خاطرنشان کرد: درصورت سنجش به موقع، شروع شیر و تغذیه مخصوص این بیماران؛ از بروز بسیاری از عوارض از جمله عقب ماندگی ذهنی می‌توان جلوگیری کرد.

وی یاد آور شد: برنامه غربالگری بیماری فنیل کتونوری یکی از برنامه‌های اجرایی وزارت بهداشت است که در روزهای اولیه تولد نوزادان انجام می‌شود. نوزادان متولد شده در روز سوم تا پنجم پس از تولد، در مراکز غربالگری نوزادان نسبت به نمونه‌گیری از پاشنه پا اقدام می‌شود. این متخصص ژنتیک افزود: در صورت مشکوک بودن نتایج، پس از انجام تست‌های تکمیلی و تأیید تشخیص، در صورت شناسایی بیمار، به بیمارستان منتخب در مرکز استان ارجاع داده می‌شوند و تحت نظر تیم درمانی متخصص بیماری‌های PKU قرار می‌گیرند.

دهقانی گفت: درحال حاضر تعداد ۱۱ بیمار فنیل کتونوری در شهرستان‌های رفسنجان و انار وجود دارند که تحت درمان و مراقبت در مراکز مربوطه قرار دارند.پزشک متخصص ژنتیک با اشاره به اینکه والدینی که فرزند مبتلا به این بیماری دارند در بارداری‌های بعدی باید حتما از خدمات مشاوره ژنتیک استفاده کنند، توضیح داد: خانواده بیماران PKU که قصد بارداری بعدی را دارند به مرکز مشاوره ژنتیک و در صورت نیاز انجام آزمایشات ژنتیک با فرانشیز بیمه ارجاع داده می‌شوند.وی خاطر نشان کرد: یکی از مشکلات مهم درمانی این بیماران تأمین غذاهای خاص و پرهزینه است، که در این راستا حمایت و جلب مشارکت خیرین و مسئولان را می‌طلبد.