در سال ۱۹۷۲، نمونه خون یک زن باردار پژوهشگران را با چالشی عجیب مواجه کرد. این زن فاقد یکی از آنتی‌ژن‌های معمول گلبول‌های قرمز خون بود که در اکثر افراد وجود دارد. آنتی‌ژن‌ها مولکول‌هایی هستند که بر سطح گلبول‌های قرمز قرار دارند و نقش مهمی در شناسایی و تمایز بین انواع خون ایفا می‌کنند. این آنتی‌ژن خاص که بعداً «AnWj» نامیده شد، در تعداد بسیار کمی از افراد وجود نداشت. بیشتر مواقع نبود این آنتی‌ژن به دلیل برخی از بیماری‌های خونی یا سرطان‌هایی است که باعث سرکوب تولید آنتی‌ژن‌ها می‌شوند. اما در این مورد خاص، دانشمندان متوجه شدند که علت دیگری در کار است و احتمالا یک عامل ژنتیکی باعث این پدیده شده است.

این چالش باعث شد که پژوهش‌های متعددی در طول ۵۰ سال برای یافتن دلیل دقیق نبود این آنتی‌ژن در برخی افراد انجام شود. در نهایت، محققان با بررسی‌های دقیق ژنتیکی و استفاده از فناوری‌های نوین توالی‌یابی ژنوم توانستند علت این پدیده را کشف کنند و نام گروه خونی جدیدی را که از این آنتی‌ژن محروم است، «گروه خونی MAL» بگذارند.

فرآیند تحقیق و کشف گروه خونی MAL

پژوهشگران برای حل این معما به بررسی دقیق توالی‌های ژنتیکی افراد مختلف پرداختند. در بررسی‌های ژنتیکی، آن‌ها به حذف‌های هموزیگوس در ژن «MAL» (که مسئول تولید پروتئین میلین – Myelin و لنفوسیت – Lymphocyte است) برخوردند. این حذف‌های ژنتیکی موجب می‌شود که آنتی‌ژن AnWj در گلبول‌های قرمز تولید نشود و این افراد فاقد این آنتی‌ژن باشند. در واقع، ژن MAL بر غشای گلبول‌های قرمز افراد دارای آنتی‌ژن AnWj به طور کامل بیان می‌شود، اما در افرادی که این آنتی‌ژن را ندارند، این بیان صورت نمی‌گیرد.

این کشف مهم از طریق توالی‌یابی اگزوم (Exome sequencing) ممکن شد، فرآیندی که به محققان امکان می‌دهد تمام نواحی ژنوم که کد کننده پروتئین‌ها هستند را تجزیه و تحلیل کنند. بدون این فناوری، کشف ژن MAL و ارتباط آن با گروه خونی AnWj ممکن نبود.

محققان دریافتند که آنتی‌بادی‌های تولید شده علیه آنتی‌ژن AnWj می‌توانند به پروتئین MAL در گلبول‌های قرمز متصل شوند. این کشف نشان می‌دهد که آنتی‌ژن AnWj و پروتئین MAL به یک مولکول خاص تعلق دارند و وجود یا نبود این پروتئین می‌تواند تعیین‌کننده وجود این آنتی‌ژن باشد. این تحقیق که نتیجه بیش از ۵۰ سال تلاش و مطالعه است، بالاخره موفق شد تا دلیل دقیق نبود این آنتی‌ژن را مشخص کند و یک گروه خونی جدید را به جهان معرفی کند.

اهمیت کشف گروه خونی جدید در پزشکی

این کشف به پزشکان و محققان اطلاعات ارزشمندی در مورد نحوه تعامل آنتی‌ژن‌های مختلف با سیستم ایمنی انسان می‌دهد. یکی از مشکلات اصلی در فرایند انتقال خون، ناسازگاری‌های خونی بین اهداکننده و گیرنده است. وقتی که خون ناسازگار به فردی منتقل شود، ممکن است سیستم ایمنی فرد گیرنده با خون اهداکننده واکنش نشان دهد و باعث بروز عوارض جدی شود. یکی از دلایلی که چنین واکنش‌هایی رخ می‌دهد، وجود آنتی‌بادی‌ها در خون فرد گیرنده است که علیه آنتی‌ژن‌های موجود در خون اهداکننده فعال می‌شوند.

آنتی‌ژن AnWj نیز یکی از آنتی‌ژن‌هایی است که نبود آن می‌تواند باعث تولید آلوآنتی‌بادی‌ها (Alloantibodies) شود. این آنتی‌بادی‌ها در صورتی که بین خون فرد اهداکننده و گیرنده تطابق وجود نداشته باشد، می‌توانند باعث واکنش‌های ناخواسته و حمله به سیستم ایمنی بدن گیرنده شوند.

اگرچه فقدان این آنتی‌ژن بسیار نادر است، اما دانستن اینکه فردی فاقد آن است، می‌تواند کمک بزرگی به پزشکان در مدیریت انتقال خون و جلوگیری از بروز واکنش‌های شدید کند. این کشف جدید با افزایش درک ما از آنتی‌ژن‌های نادر و واکنش‌های سیستم ایمنی، به پیشرفت در زمینه انتقال خون و مراقبت‌های پزشکی منجر می‌شود.

اهمیت علمی و ژنتیکی گروه خونی MAL

این کشف نه تنها در زمینه پزشکی اهمیت دارد، بلکه به محققان ژنتیک نیز دیدگاه‌های جدیدی می‌دهد. شناسایی گروه خونی MAL نشان می‌دهد که هنوز بسیاری از اطلاعات ژنتیکی و آنتی‌ژنی در بدن انسان ناشناخته باقی مانده‌اند و با پیشرفت فناوری‌های نوین ژنتیک، امکان کشف گروه‌های خونی جدید و مکانیسم‌های پیچیده‌تری وجود دارد. این پژوهش همچنین نشان می‌دهد که چگونه یک تغییر کوچک ژنتیکی می‌تواند تأثیرات بزرگی بر سیستم خونی انسان داشته باشد و منجر به تغییر در نحوه عملکرد آنتی‌ژن‌ها شود.

دانشمندان امیدوارند که با ادامه پژوهش‌ها در این زمینه، بتوانند اطلاعات بیشتری در مورد نحوه تأثیرگذاری این ژن‌ها بر سایر عملکردهای بدن به دست آورند و شاید حتی راه‌هایی برای درمان یا مدیریت بهتر بیماری‌های خونی و ژنتیکی پیدا کنند.

تاثیرات بالقوه برای آینده تحقیقات پزشکی

کشف این گروه خونی جدید می‌تواند در آینده کاربردهای گسترده‌ای در زمینه پزشکی داشته باشد. برای مثال، امکان بررسی دقیق‌تر سیستم خونی و آنتی‌ژن‌ها به پزشکان این امکان را می‌دهد که بتوانند در شرایط خاص، مانند بارداری یا انتقال خون، مراقبت‌های بیشتری را برای بیماران ارائه دهند و از بروز عوارض ناخواسته جلوگیری کنند.

همچنین، این پژوهش می‌تواند به درک بهتر از نحوه عملکرد سیستم ایمنی بدن و واکنش آن به عوامل خارجی کمک کند. با شناخت بهتر آنتی‌ژن‌های نادر و نحوه تعامل آن‌ها با آنتی‌بادی‌ها، محققان قادر خواهند بود درمان‌های بهتری برای بیماری‌های مرتبط با سیستم ایمنی و خون پیدا کنند. به علاوه، این کشف می‌تواند به توسعه روش‌های جدید در زمینه انتقال خون و مراقبت‌های قبل و بعد از عمل‌های جراحی منجر شود.

در نهایت، این کشف نشان می‌دهد که چقدر علم پزشکی هنوز پتانسیل‌های بزرگی برای اکتشافات جدید دارد و هر روز ممکن است رازهای بیشتری از بدن انسان و عملکردهای آن کشف شود.