بنا بر گزارش سازمان بهداشت جهانی، اختلال کم‌توجهی – بیش‌فعالی (ADHD) حدود 5 درصد از کودکان و 2.5 درصد از بزرگسالان جهان را تحت تأثیر قرار می‌دهد. این اختلال با بی‌توجهی، بیش‌فعالی، تکانش‌گری و مشکل در تمرکز مشخص می‌شود و می‌تواند تأثیر زیادی بر عملکرد تحصیلی و اجتماعی فرد داشته باشد.

پایه‌های ژنتیکی ADHD

اگرچه ADHD به عنوان یک اختلال با پایه‌های ژنتیکی شناخته شده، اما شناسایی ژن‌های مشخص مرتبط با آن همواره چالش‌برانگیز بوده است. با این حال، پیشرفت‌های اخیر ما را به کشف این راز نزدیک‌تر کرده است.

دانشمندان موفق به شناسایی ژنی به نام CDH2 شده‌اند که به نظر می‌رسد در پیشرفت ADHD نقش مهمی دارد. ژن CDH2 رمزگذار پروتئین N-cadherin است که برای فعالیت و تشکیل سیناپس‌های مغزی حیاتی است.

تأثیر جهش ژنی CDH2

در طی تحقیق، پژوهشگران دریافتند که جهش در ژن CDH2 باعث اختلال در این فعالیت می‌شود و بر مسیرهای مولکولی و سطح دوپامین در دو ناحیه خاص مغز که با ADHD مرتبط هستند تأثیر می‌گذارد: مغز میانی شکمی (ventral midbrain) و قشر پیش‌پیشانی (prefrontal cortex).

پژوهشگران و روش‌های تحقیق

این تحقیق توسط پژوهشگران دانشگاه بن‌گوریون (Ben-Gurion University) و مرکز پزشکی دانشگاهی سوروکا (Soroka-University Medical Center) انجام و در مجله معتبر علمی Nature Communications منتشر شده است. با استفاده از فناوری کریسپر (CRISPR)، تیم تحقیقاتی یک جهش خاص را به ژن‌های مشابه موش‌ها معرفی کردند که منجر به بیش‌فعالی ارثی شد. موش‌ها در 15 آزمون رفتاری مختلف علائم ADHD را نشان دادند که آن‌ها را به یک مدل قابل اعتماد برای مطالعه این اختلال تبدیل کرد.

اهمیت کشف جدید

پروفسور اُهاد بِرک، یکی از نویسندگان این تحقیق، اظهار داشت: «این کشف گامی بزرگ در درک پایه‌های ژنتیکی ADHD است. علاوه بر اهمیت علمی یافتن پایه ژنتیکی جدید و مسیرهای مولکولی برای ADHD، سلول‌های جهش‌یافته انسانی و مدل موشی حامل جهش انسانی می‌توانند به عنوان سیستم‌های مدل مؤثری برای کشف داروهای جدید برای ADHD عمل کنند.»

پیامدهای درمانی

این تحقیق می‌تواند تأثیرات بزرگی بر درمان و مدیریت ADHD داشته باشد. در حالی که این اختلال معمولاً با داروهایی مانند محرک‌ها و غیرمحرک‌ها درمان می‌شود، این داروها ممکن است عوارض جانبی قابل توجهی داشته باشند، از جمله کاهش اشتها، بی‌خوابی و نوسانات خلقی. کشف ژن CDH2 به عنوان یک عامل کلیدی در ADHD می‌تواند منجر به توسعه درمان‌های هدفمندتر و مؤثرتر شود.

پژوهش‌های آینده

تیم بِرک در مؤسسه ملی بیوتکنولوژی در نِگِو (NIBN) در حال انجام مطالعات بیشتری برای بررسی مسیرهای مولکولی درگیر در ADHD و توسعه درمان‌های جدید بر اساس این دانش است. همچنین، این تیم در تلاش است تا سایر ژن‌های مرتبط با ADHD را شناسایی کرده و چگونگی تعامل عوامل محیطی با پیش‌زمینه‌های ژنتیکی در ایجاد این اختلال را درک کند.

تحلیل ساختاری و مدل‌سازی پروتئینی

تحلیل ساختاری و مدل‌سازی پروتئینی جهش‌های CDH2 نشان داد که این جهش‌ها می‌توانند بر نحوه فعالیت پروتئین N-cadherin تأثیر بگذارند. این مدل‌سازی‌ها به پژوهشگران کمک می‌کند تا محل دقیق جهش و تأثیرات آن را درک کنند.

چشم‌اندازهای آینده

در حالی که کشف ژن CDH2 به عنوان یک عامل کلیدی در ADHD پیشرفتی مهم محسوب می‌شود، احتمالاً تنها ژن مرتبط با این اختلال نیست. ADHD یک اختلال پیچیده است که احتمالاً دارای علل ژنتیکی و محیطی متعددی است و نیاز به تحقیقات بیشتری برای درک کامل توسعه و پیشرفت آن وجود دارد.

علائم ADHD در بزرگسالان

برخی از افراد با ADHD در دوران بزرگسالی علائم کمتری دارند، اما برخی دیگر همچنان با مشکلات عمده‌ای مواجه هستند که بر عملکرد روزانه‌شان تأثیر می‌گذارد. ویژگی‌های اصلی ADHD در بزرگسالان ممکن است شامل مشکلات توجه، تکانش‌گری و بی‌قراری باشد. این علائم می‌توانند از خفیف تا شدید متغیر باشند.

تشخیص ADHD در بزرگسالان

تشخیص ADHD در بزرگسالان می‌تواند دشوار باشد زیرا برخی از علائم ADHD مشابه علائم سایر اختلالات مانند اضطراب یا اختلالات خلقی است. بسیاری از بزرگسالان مبتلا به ADHD ممکن است یک اختلال روانی دیگر مانند افسردگی یا اضطراب نیز داشته باشند.

منبع